lyricsearch.net — Sammy Basso, seorang penyintas penyakit sangat jarang progeria yang mengakibatkan penuaan awal wafat pada usia 28 tahun. Federasi Progeria Italia pada Minggu (6/10/2024) umumkan, Dia adalah penyintas terlama penyakit genetik tersebut.
Menurut website federasi itu, Progeria, dikenal juga sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), mengakibatkan orang menua secara cepat. Pasien penyakit ini akan terlihat lebih tua dari umurnya, dengan kualitas hidup yang menyusut dan keinginan hidup cuma 13,lima tahun tanpa penyembuhan,.
Penyakit ini memengaruhi satu diantara tiap delapan juta orang yang lahir, dan mempunyai peristiwa di penjuru dunia sebesar satu diantara tiap 20 juta. Lahir di tahun 1995 di Schio, di daerah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosa menanggung derita progeria waktu berumur 2 tahun. Di tahun 2005, dia dan orang tuanya membangun Federasi Progeria Italia.
Dia jadi populer lewat dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang bercerita perjalanannya di sepanjang Route 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satunya teman dekatnya, Riccardo.
“Ini hari sinar kami, pemandu kami, sudah padam. Terima kasih Sammy karena sudah jadikan kami sisi dari kehidupan yang hebat ini,” tulis federasi itu di situs Instagram-nya.
Cuma ada 130 kasus progeria classic yang diketahui di penjuru dunia, empat salah satunya ada di Italia. Tetapi, Federasi Progeria Italia memprediksi kemungkinan ada sekitar 350 kasus karena susah dicari khususnya di negara berkembang.
Progeria adalah abnormalitas genetik berbentuk penuaan awal. Pertanda penuaan awal ini dapat disaksikan dalam 2 tahun pertama perkembangan bayi. Keadaannya akan lebih buruk bersamaan pertambahan umur. Bahkan juga, beberapa bayi yang menanggung derita progeria biasanya alami penyakit serangan jantung atau stroke yang pada akhirnya berbuntut pada kematian.
Harus dipahami jika rerata umur keinginan hidup pasien progeria ialah 15 tahun. Tetapi, ada juga pasien progeria yang bisa bertahan hidup semakin lama sampai umur 20 tahun.
Progeria disebabkan karena peralihan atau perubahan genetik pada gen lamin A (LMNA) yang disebut protein untuk menjadikan satu nukleus di pada suatu sel. Saat terjadi peralihan dalam gen itu, karena itu protein lamin A yang rusak (progerin) akan ada. Progerin berikut yang membuat nukleus jadi tidak konstan hingga beberapa sel pada tubuh cepat mati dan mengakibatkan berlangsungnya penuaan awal.
Tetapi, harus dipahami jika peralihan atau perubahan genetik itu tidak di turunkan dari orangtua pada anak dan tidak dapat diprediksikan. Sebentar sesudah keadaan ini didiagnosa oleh dokter, dibutuhkan pengatasan dengan selekasnya untuk perlambat proses penuaan awal dan menghambat kompleksitas kesehatan pada bayi.